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Genética: investigadores portugueses fazem descobertas
 
Investigadores da Universidade de Coimbra em colaboração com colegas em França, Suíça e Estados Unidos identificaram uma região do cérebro envolvida numa doença neurodegenerativa de causa desconhecida que tem elevada incidência na ilha açoriana das Flores, noticia a agência Lusa.

Num estudo publicado na revista Human Molecular Genetics, do grupo editorial da Universidade de Oxford (Reino Unido), os cientistas provaram o envolvimento do estriado cerebral na doença de Machado-Joseph (DMJ), o que explicaria as perturbações de movimento e equilíbrio associadas a esta patologia.

«A descoberta faz do estriado cerebral mais um alvo para futuras estratégias terapêuticas de combate à doença», disse hoje à agência Lusa um dos autores do estudo, o investigador Luís Pereira de Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra.

Perda progressiva das capacidades

A DMJ é uma doença neurodegenerativa com início na idade adulta que provoca perda progressiva das capacidades, sobretudo no que respeita à coordenação motora, e a morte gradual de conjuntos específicos de neurónios.

Ainda incurável, esta doença progride para uma dificuldade cada vez maior na coordenação dos movimentos até confinar os pacientes a uma cadeira de rodas ou ao leito, mas sem perda das capacidades cognitivas, e levar à morte prematura nos casos mais graves.

Segundo Luís Pereira de Almeida, que coordenou a equipa de investigadores portugueses, «a doença resulta de uma mutação do gene que codifica para uma proteína, a ataxina-3».

«A mutação consiste no aumento do número de repetições do trinucleótido CAG no gene da ataxina-3, resultando numa alteração da proteína que a torna tóxica por um mecanismo ainda desconhecido», explicou.

O trabalho envolveu o desenvolvimento de um modelo animal da DMJ que se baseou na utilização de vectores virais que permitiram introduzir nas células alvo do cérebro do rato o ADN que codifica para a ataxina-3 mutante.

«É um modelo que permite responder a questões particulares, tais como a neuropatologia em diferentes regiões do cérebro, neste caso a substância nigra numa área afectada na doença, o córtex e o estriado, regiões para as quais havia poucas evidências neuropatológicas directas», acrescentou o investigador, que é professor auxiliar na Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra.

Descrita como entidade clínica individual em 1978 por uma neurologista portuguesa, Paula Coutinho, que a estudou em famílias açorianas e de Portugal continental, esta doença foi depois encontrada noutras partes do mundo embora a sua maior incidência se registe na ilha das Flores.

Após a identificação do gene causador surgiram registos da doença em diversas localizações geográficas, o que levou ao abandono da sua designação inicial de «Doença Açoriana», também conhecida no arquipélago por «Doença do Tropeção».

Passou então a chamar-se doença de Machado-Joseph, os dois apelidos dos primeiros casos diagnosticados nos anos 70 em duas famílias de ascendência açoriana.

A ilha das Flores, nos Açores, é o local de maior incidência da doença em todo mundo (1 para 400), sendo também muito elevada (1 para quatro mil) entre os emigrantes de origem açoriana na Nova Inglaterra (nordeste dos Estados Unidos).

Embora tenha grande variabilidade clínica, os primeiros sintomas são em geral perda de equilíbrio e dificuldades na marcha, na articulação da fala e no deglutir dos alimentos, bem como defeitos subtis nos movimentos dos olhos.

Fonte: Portugal Diário
 
Inserido em 14-04-2008
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